ABSTRACT
A acondroplasia é caracterizada como um distúrbio genético autossômico dominante que afeta a ossificação endocondral, constituindo uma das causas de nanismo. Entre as características está presente principalmente a baixa estatura e desproporção tronco/membros. Diante disso, o acondroplásico poderá se mostrar inferiorizado e insatisfeito com sua aparência física, influenciando, juntamente a outros fatores, na qualidade de vida (QV) dessa população. OBJETIVO: Comparar o nível de QV entre sujeitos acondroplásicos e não-acondroplásicos. MÉTODO: Foram avaliados 21 indivíduos acondroplásicos, sendo nove homens e 13 mulheres, pareados por idade e gênero, a 21 não-acondroplásicos. O nível de QV foi estimado por meio do questionário WHOQOL-BREF. RESULTADOS: Na comparação entre sujeitos acondroplásicos e não acondroplásicos do gênero feminino constatou-se que no domínio físico as mulheres acondroplásicas apresentaram escore médio significativamente menor, enquanto na comparação entre os gêneros, o grupo de mulheres acondroplásicas apresentou escore médio significativamente menor que os homens acondroplásicos no domínio psicológico. CONCLUSÃO: No presente estudo, a QV não apresentou diferença entre os grupos, entretanto, nos domínios físico e psicológico, as mulheres acondroplásicas demonstraram menor satisfação com sua condição.
Achondroplasia is characterized as an autosomal dominant genetic disturbance which affects the endochondral ossification which is a common cause of dwarfism syndrome. Among the characteristics the most common are the short stature and disproportional trunk/limbs. Thus, the achondroplasic subjects can face themselves inferior and not satisfied with their physical appearance, influencing, among other factors, the quality of life of this population. OBJECTIVE: To compare the quality of life level between achondroplasic and non-achondroplasic subjects. METHODS: Study with 21 achondroplasics in which, nine were men and 13 women, paired by age and gender to 21 non-achondroplasic subjects. The quality of life level was estimated by WHOQOL-BREF questionnaire. RESULTS: In the comparison between achondroplasic and non-achondroplasic females we verified that in physical domain achondroplasic women presented mean score significantly lower than non-achondroplasic. In the comparison between genders, achondroplasic females presented mean score significantly lower than achondroplasic males in psychological domain. CONCLUSION: In this study, the quality of life didn't present any difference between groups, however, in physical and psychological domains, achondroplasic women demonstrated less satisfaction to their condition.